許多的罕見疾病都和遺傳基因有關,也就是還沒出生就帶著這些疾病在身上,同時不少的患者出生時外表看來頭好壯壯,但隨著年紀增長病徵才顯現出來,這個時候要進行治療往往為時已晚。英國的國民健保署正在推動一項計畫,針對全英格蘭至少10萬名新生兒進行200多種罕見疾病的基因檢測,希望能做到早期發現、早期治療。
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許多的罕見疾病都和遺傳基因有關,也就是還沒出生就帶著這些疾病在身上,同時不少的患者出生時外表看來頭好壯壯,但隨著年紀增長病徵才顯現出來,這個時候要進行治療往往為時已晚。英國的國民健保署正在推動一項計畫,針對全英格蘭至少10萬名新生兒進行200多種罕見疾病的基因檢測,希望能做到早期發現、早期治療。